Education thérapeutique des enfants de moins de 18 ans atteints de maladies héréditaires du métabolisme (MHM) traitées par un régime hypoprotidique

Maladies chroniques (autres), Maladies rares

Maladie rare

En ambulatoire, Au cours d’une d'hospitalisation

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies très rares. Elles sont le plus souvent liées à un déficit d’une enzyme, de son cofacteur ou d’un transporteur, impliqués dans la synthèse ou la dégradation d’un substrat biochimique. On connaît aujourd’hui environ 500 MHM et de nouvelles maladies sont décrites chaque année. Le groupe de maladies métaboliques concernées par ce programme d’ETP est celui des maladies dites « d’intoxication », dont les principaux symptômes sont liés à l’accumulation d’un ou plusieurs métabolites en amont d’un déficit enzymatique sur la voie de catabolisme d’un nutriment issu de l’alimentation. Il existe des maladies d’intoxication par des dérivés issus de sucres non métabolisés (fructosémie, galactosémie) et des maladies d’intoxication par les dérivés des protéines. La plupart de ces maladies sont traitables par un régime alimentaire visant à limiter le processus d’intoxication.
Parmi ces maladies bénéficiant d’un régime hypoprotidique, on distingue :
- les MHM traitées par régime hypoprotidique avec risque de décompensation aiguë
- les MHM traitées par régime hypoprotidique sans risque de décompensation aiguë
En France, 6 centres de référence pour les MHM ont été labellisés dès 2004 dans le cadre du premier plan national maladies rares. Le centre de référence des MHM de Marseille a renouvelé son label en 2017 et coordonne aujourd’hui 8 centres de référence et 20 centres de compétence au niveau national. Le centre de référence fait partie, ainsi que 4 autres centres de référence français dans le domaine des MHM, du réseau européen de référence MetabERN.

* Objectifs généraux
- Améliorer les connaissances sur la maladie, le traitement et le régime
- Favoriser un changement positif dans la vie quotidienne

* Objectifs opérationnels
- Maitriser le calcul des parts de protéines
- Connaitre la conduite à tenir adaptée en cas de décompensation aigue
- Maitriser des gestes techniques
- Nommer sa maladie
- S'expliquer les mécanismes principaux à l’origine des symptômes, ainsi que le caractère génétique
- S'expliquer les principaux aspects de la prise en charge (régime, médicaments)
- Connaître son parcours de suivi
- Prévenir les complications au long court (maintien d’une croissance staturo-pondérale et d’un développement intellectuel optimal)
- Distinguer les différentes classes de nutriments
- Classer les aliments
- S’expliquer le recours aux aliments hypoprotidiques et aux mélanges d'acides aminés et connaître leur circuit d'obtention
- Comprendre le principe du calcul de parts de protéines
- Calculer les parts de protéines dans un repas et/ou une journée
- Préparer les repas d'une journée
- Contrôler le matériel nécessaire pour préparer les mélanges de n
- Pratiquer les gestes pour préparer des biberons sur 24h ou un mélange d’alimentation entérale
- Pratiquer les gestes et les techniques : réalisation de bandelettes urinaires colorimétriques, pose de sonde naso-gastrique, mise en place d’une alimentation entérale sur sonde nasogastrique ou de gastrostomie, prélèvement de sang capillaire sur papier buvard
- S’expliquer les modalités de surveillance et les paramètres permettant d'adapter le traitement et le régime
- Définir une décompensation métabolique
- Repérer les circonstances à risque de décompensation, les signes évocateurs de déséquilibre
- Avoir une conduite adaptée dans une situation à risque de décompensation ou en cas de décompensation
- Utiliser le protocole personnalisé de prise en charge
- S’expliquer les différents types de régime : croisière, semi-urgence et urgence
- Adapter son régime au contexte
- Utiliser la nutrition entérale si besoin
- Exprimer ses sentiments relatifs à la maladie et mettre en œuvre des conduites d’ajustement
- Communiquer avec son entourage à propos de sa maladie : en parler / ne pas en parler
- Repérer les personnes ressources et celles qui ne le sont pas
- Connaître et solliciter les personnes ressources au sein du service prenant en charge le patient
- Connaitre et comprendre le rôle des documents ressources (PAI, 100%, ...)
- Connaitre et comprendre le rôle des structures/organismes ressources (MDPH, Assurance maladie, mutuelle, CAF (AJPP), SESSAD, établissements (CAMPS, IME, IEM, CMP, CMPP…))
- Compléter les documents administratifs : MDPH, PAI, 100%
- Connaître la nouvelle organisation de prise en charge (professionnels, lieux, fonctionnement) et identifier les interlocuteurs adultes (médecin, diététicien, psychologue) (objectif spécifique aux adolescents)
- S'expliquer les risques spécifiques à cette tranche d’âge (objectif spécifique aux adolescents)
- Repérer les personnes ressources et celles qui ne le sont pas (objectif spécifique aux adolescents)

* Inclusion dans le programme
- Patients présentant une MHM traitée par régime hypoprotidique dès l’apparition de la maladie jusqu’à environ 18 ans
- Patients avec des maladies sans risque de décompensation aiguë atteints : de phénylcétonurie avec indication de traitement (60) de tyrosinémie type I (6) et II (3), d’homocystinurie par déficit en CBS (1)
- Patients avec des maladies à risque de décompensation aiguë atteints : de leucinose (2), de déficits du cycle de l’urée (13), d’aciduries organiques (20), d’acidurie glutarique de type I (6)
- Participation des parents
- Possibilité d'inclure les membres de la fratrie, grands-parents et aidants professionnels (AESH, assistante maternelle...)
- Adressés par un professionnel de l'équipe du centre de référence CoMMet

* Diagnostic éducatif
- Entretien semi-dirigé réalisé par un professionnel de santé, notamment IDE coordinatrice, IDE puéricultrice ou psychologue en présence des parents sauf pour les adolescents âgés de 12 ans et plus
- Evaluation des connaissances
- Définition des objectifs partagés adaptés à la situation du patient et des parents
- Définition du programme de séances au cours d'une réunion de l'équipe ETP une fois par mois

* Déroulement du programme
- 13 séances organisées en individuel ou collectif en fonction du patient
- Adapté en fonction de l'âge du patient et des objectifs :
. Parents de petits patients (5 ans et moins)
. Patients entre 6 et 11 ans et leurs parents
. Adolescents de 12-18 ans
- Durée moyenne d'une séance individuelle : 45 minutes
- Durée moyenne d'une séance collective : 1h30, regroupant 4 à 8 personnes
- Regroupement des séances sous forme de modules (2 à 3 séances)
- Déroulement du programme sur 6 mois à raison d'un après-midi par mois

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL 1 : Connaître sa maladie (1e partie)
- Animé par un médecin
- Compétences visées :
. Nommer sa maladie
. S'expliquer les mécanismes principaux à l’origine des symptômes, ainsi que le caractère génétique

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Connaître sa maladie (2e partie)
- Animé par un médecin
- Compétences visées :
. S'expliquer les principaux aspects de la prise en charge (régime, médicaments)
. Connaître son parcours de suivi

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : A la découverte des aliments et des nutriments
- Animé par une diététicienne
- Compétences visées :
. Distinguer les différentes classes de nutriments
. Classer les aliments

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : A la découverte des mélanges d'acides aminés et du principe des parts
- Animé par une diététicienne
- Compétences visées :
. S'expliquer le recours aux aliments hypoprotidiques et aux mélanges d'acides aminés, et connaître leur circuit d'obtention
. Comprendre le principe du calcul de parts de protéines

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Mise en place pratique du régime hypoprotidique
- Animé par un médecin, une diététicienne
- Compétences visées :
. Calculer les parts de protéines dans un repas et/ou une journée
. Préparer les repas d'une journée

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Décompensations métaboliques: prévenir, reconnaître et agir
- Pour les maladies à risque de décompensation aiguë
. Animé par un médecin, une diététicienne
. Compétences visées :
. Définir une décompensation métabolique
. Repérer les circonstances à risque de décompensation, les signes évocateurs de déséquilibre
. Appliquer la conduite à tenir en situation à risque de décompensation ou en cas de décompensation
. Utiliser le protocole personnalisé de prise en charge

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Les différents types de régimes hypoprotidiques
- Pour les maladies à risque de décompensation aiguë
- Animé par une diététicienne
- Compétences visées :
. S’expliquer les différents types de régime: croisière, semi-urgence et urgence
. Adapter son régime au contexte
. Utiliser la nutrition entérale si besoin

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Préparation des mélanges de nutrition
- Animé par une infirmière
- Compétences visées :
. Contrôler le matériel nécessaire
. Pratiquer les gestes pour préparer des biberons ou un mélange d’alimentation entérale sur 24h

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Apprentissage des gestes techniques
- Animé par un médecin, une infirmière
- Compétences visées :
. Pratiquer les gestes et les techniques
. S’expliquer les modalités de surveillance et les paramètres permettant d'adapter le traitement et le régime

ATELIER COLLECTIF : Regards
- Animé par une psychologue, une neuro-psychologue
- Compétences visées :
. Repérer et explorer ce qui attaque l’estime de soi
. Trouver des idées et outils qui permettent de vivre la maladie autrement, de protéger l’estime de soi ou celle de son enfant

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : Mes droits et moi
- Animé par une assistante sociale, une neuro-psychologue
- Compétences visées :
. Connaître et solliciter les personnes ressources au sein du service prenant en charge le patient
. Connaitre et comprendre le rôle des documents ressources (PAI, 100%, etc)
. Connaitre et comprendre le rôle des structures/organismes ressources (MDPH, Assurance maladie, mutuelle, CAF (AJPP), SESSAD, établissements (CAMPS, IME, IEM, CMP, CMPP…))
. Compléter les documents administratifs : MDPH, PAI, 100%

ATELIER COLLECTIF : La maladie et les proches
- Animé par une psychologue, une neuro-psychologue
- Compétences visées :
. Communiquer avec son entourage à propos de sa maladie : en parler / ne pas en parler
. Repérer les personnes ressources et celles qui ne le sont pas

ATELIER COLLECTIF OU INDIVIDUEL : "Et quand je sera grand…"
- Animé par un médecin, une diététicienne, une psychologue
- Compétences visées :
. Connaître la nouvelle organisation de prise en charge (professionnels, lieux, fonctionnement) et identifier les interlocuteurs adultes (médecin, diététicien, psychologue)
. S'expliquer les risques spécifiques à cette tranche d’âge
. Repérer les personnes ressources et celles qui ne le sont pas

* Suivi à la fin des séances
- Evaluation finale en entretien individuel avec la psychologue, la neuro-psychologue, l'infirmière, l'assistante sociale, la cheffe de projet sur la base d'un guide d'entretien
- Possibilité de bénéficier d'une offre de suivi (reprise/renforcement) :
. En cas de difficultés dans l’apprentissage des différentes capacités
. En cas de nécessité de re-motivation, ou lors des changements des traitements ou de régime, ou lors d’apparition de complications ou de mauvais résultats métaboliques ou de difficultés de compréhension
. En cas d’hospitalisations fréquentes, et-ou de décompensations aiguës fréquentes pour les pathologies concernées

* Coordination
- Dossier patient sous format papier intégré au dossier numérique du patient comprenant : une copie de la note d’information remise au patient, le consentement signé du patient et/ou de ses parents, une copie des courriers adressés au médecin traitant (l’informant de l’entrée et de la sortie du programme); le bilan éducatif partagé du patient avec la synthèse écrite de l’équipe, le bilan d’évaluation individuelle avec les conclusions écrites de l’équipe
- Utilisation de la base de données BEDUTHEP
- Courriers au médecin traitant et autres médecins correspondants à l'entrée du patient dans le programme
- Réunion hebdomadaire de l'équipe ETP
- Réunion mensuelle relative à l'analyse des bilans éducatifs partagés
- Réunion en fin de programme
- 2 réunions par an pour mener l'auto évaluation annuelle avec l'équipe et la coordinatrice du programme

* Éthique, confidentialité et déontologie
- Notice d'information remise au patient et à ses parents
- Recueil du consentement écrit du patient et de ses parents
- tenue d'un registre des activités de traitement de données
- Analyse d’impact relative aux traitements de données sensibles
- Classement des dossiers papiers dans une armoire sécurisé
- Accès au système d'information par identification et mot de passe

Equipe ETP composée de : médecin, infirmière, diététicienne, psychologue, assistante sociale, neuro-psychologue ; ARS

2020

2024

4 ans, juillet 2020 à juin 2024

Suivie

Nourrissons (0-2 ans), Enfants (2-5 ans), Enfants (6-9 ans), Préadolescents (10-12 ans), Adolescents (13-18 ans)

30 patients par an (prévisionnel)

Education thérapeutique

Jeu de l'oie ; Urnes avec questions et réponses ; Aliments en cire ; Cartes aliments ; Fiches de bingo ; Menus types ; "Phé TOUT" ; Application "Aphetit" pour la phénylcétonurie ; Poches d'alimentation et pompes ; Mannequin de formation ; Documentation technique ; Vidéo tutoriel de Sixtine Jarde ; Livret transition G2M ; Fiches explicatives des droits ; Cartes aidants et jetons ; Autopiqueur ; Carton buvard ; Bandelette urinaire

Courriers, plaquettes et affiches du programme d’ETP envoyés par le centre de référence aux médecins traitants et professionnels de la région PACA et de la région Corse (notamment les hôpitaux de proximité) ; Page du portail APHM présentant les programmes ETP ; Site internet « Votre annuaire ETP maladies rares » https://etpmaladiesrares.com/ ; Présentation lors de la journée de la société savante de la filière de santé maladies rares G2M ; Présentation au diplôme inter-universitaire des maladies héréditaires du métabolisme ; Présentation aux journées d’associations de patients et famille avec l’équipe du centre de référence

AUTO EVALUATION ANNUELLE

EVALUATION QUADRIENNALE
* Effets du programme d'ETP sur les patients
* Effets sur le fonctionnement de l'équipe
* Intégration du programme dans l'offre de soins locale
* Evolution du programme éducatif
* Perspectives

Centre de soins, établissement de santé

Centre de Référence Coordonnateur des Maladies Héréditaires du Métabolisme (CoMMet), Service de neurométabolisme pédiatrique - Pr CHABROL, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385 Marseille Cédex 05

Régional

Marseille

MALADIES RARES - Plan national maladies rares, MALADIES CHRONIQUES - Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques