Mon syndrome MELAS-MIDD : mieux le connaître pour bien vivre avec !

2022

Thème
Maladies rares

Pathologie ETP
Maladie rare

Prise en charge
En ambulatoire, Au cours d’une d'hospitalisation

Objectif de l'action
* Objectifs généraux
- Améliorer le vécu de la maladie pour les personnes atteintes et leur entourage
- Améliorer l’autonomie dans la gestion de la maladie
- Acquérir des compétences d’auto-soins
- Acquérir des compétences de sécurité
- Acquérir des compétences d'adaptation

* Objectifs opérationnels
- Savoir définir la maladie et ses signes
- Connaitre les répercussions et les risques inhérents à la maladie (atteintes organes). Pouvoir les dépister.
- Connaitre et planifier les différentes surveillances de la maladie/de ses risques
- Savoir préparer ses RDV médicaux et consultations
- Savoir identifier les signes d’alerte de pseudo-stroke et connaitre la conduite à tenir
- Identifier les traitements d’urgence (arginine)
- Comprendre le fonctionnement de la mitochondrie
- Connaitre le mode de transmission et le diagnostic génétique
- Connaitre et comprendre l’intérêt du conseil génétique
- Savoir expliquer l’intérêt du dépistage génétique à sa famille
- Connaitre les modalités du diagnostic prénatal (DPN) et préimplantatoire (DPI)
- Etre informé sur les recherches en cours et les espoirs thérapeutiques
- Savoir reconnaître, évaluer, exprimer, décrire sa fatigue
- Savoir adapter ses activités en fonction de son état du moment : planifier les tâches du quotidien, les temps de repos et de relaxation.
- Connaître et développer des « astuces » pour pallier les difficultés de la vie quotidienne
- Identifier et adapter des stratégies pour maintenir l’autonomie le plus longtemps possible
- Connaître ses "limites"
- Ajuster son rythme de vie en fonction de ses signaux corporels
- Identifier et mettre en œuvre une activité physique adaptée à son état
- Connaitre ses droits et les faire valoir
- Adapter sa vie professionnelle
- Identifier les personnes ressources et savoir les solliciter
- Maintenir et renforcer sa confiance en soi et l’image de soi
- Savoir exprimer son ressenti/vécu, ses craintes concernant la maladie, l’avenir et le risque de transmission familiale (déculpabiliser)
- Savoir exprimer le vécu et le retentissement de sa maladie avec les autres (soignants, employeur, collègues, entourage)
- Pouvoir trouver sa place dans l’organisation familiale (parentalité, couple…)
- Savoir faire face aux idées reçues et regard des autres (pathologie « invisible »)
- Savoir mieux gérer son stress et ses émotions
- Savoir demander et accepter de l’aide proposée
- Identifier une aide pour un soutien psychologique
- Pouvoir échanger avec des pairs

Description
* Inclusion des patients
- Le programme sera proposé aux patients adultes de plus de 18 ans, atteints d’une maladie mitochondriale, atteints d’un syndrome MELAS/MIDD

* Diagnostic éducatif
- Séance individuelle en présentiel
- le diagnostic éducatif pourra être proposé en distanciel aux patients, notamment dans un contexte de fatigabilité et d’éventuel éloignement géographique

* Déroulement du programme
- 5 séances proposées, en fonction des besoins du patient
- Séances collectives en présentiel
- Durée d'une séance : 1h45 à 2h

SEANCE 1 : "Mieux comprendre la maladie et mon suivi"
- Compétences visées :
. Savoir définir la maladie et ses signes
. Connaitre les répercussions et les risques inhérents à la maladie (atteintes des organes).
. Connaitre et planifier les différentes surveillances de la maladie/de ses risques
. Savoir préparer ses RDV médicaux et consultations
. Savoir identifier les signes d’alerte et connaitre la CAT
. Identifier les traitements d’urgence (arginine)

SEANCE 2 : "Transmission, on en parle ?"
- Compétences visées :
. Comprendre le fonctionnement d’une mitochondrie
. Connaitre le mode de transmission et le diagnostic génétique
. Connaitre et comprendre l’intérêt du conseil génétique
. Savoir expliquer l’intérêt du dépistage génétique à sa famille
. Connaitre les modalités du diagnostic prénatal ( DPN) et préimplantatoire (DPI)
. Etre informé sur les recherches en cours et espoirs thérapeutiques

SEANCE 3 : "Gérer ma fatigue"
- Compétences visées :
. Savoir reconnaître, évaluer, exprimer, décrire sa fatigue
. Savoir adapter ses activités en fonction de son état du moment : planifier les tâches du quotidien, les temps de repos et de relaxation.
. Connaître et développer des « astuces » pour pallier les difficultés de la vie quotidienne
. Identifier et adapter des stratégies pour maintenir l’autonomie le plus longtemps possible
. Connaître ses "limites"
. Ajuster son rythme de vie en fonction de ses signaux corporels
. Identifier et mettre en œuvre une activité physique adaptée à son état

SEANCE 4 : "Quels sont mes droits ?"
- Compétences visées :
. Connaitre ses droits et les faire valoir
. Adapter sa vie professionnelle
. Identifier les personnes ressources et savoir les solliciter

SEANCE 5 : "Vivre avec le syndrome de MELAS/MIDD : partage d'expériences"
- Compétences visées :
. Maintenir et renforcer sa confiance en soi et l’image de soi
. Savoir exprimer son ressenti/vécu, ses craintes concernant la maladie, l’avenir et le risque de transmission familiale (déculpabiliser)
. Savoir exprimer le vécu et le retentissement de sa maladie avec les autres (soignants, employeur, collègues, entourage)
. Pouvoir trouver sa place dans l’organisation familiale (parentalité, couple…)
. Savoir faire face aux idées reçues et regard des autres (pathologie « invisible »)
. Savoir mieux gérer son stress et ses émotions
. Savoir demander et accepter de l’aide proposée
. Identifier une aide pour un soutien psychologique
. Pouvoir échanger avec des pairs

* Suivi après les séances
- évaluation individuelle accompagnée par un professionnel du programme à la fin de celui-ci, à distance des ateliers (3 mois), sur une plage de consultation dédiée.
- Il sera alors proposé au patient, si besoin, une nouvelle offre éducative.

* Coordination
- réunions d’équipe à la fin de chaque cycle éducatif entre le coordonnateur et les différents intervenants
- réunion annuelle entre le coordinateur et l'UTET
- courrier au médecin traitant du patient et/ou au médecin spécialiste qu’il l’a adressé au centre de référence pour l'informer de la participation du patient dans le programme, puis courrier de synthèse en fin de programme

* Ethique, confidentialité et déontologie
- Recueil du consentement du patient
- Notice d'information remise au patient
- Charte de confidentialité signée par les membres de l'équipe

Partenaire de l'action
Equipe ETP :
- Médecin
- IDE
- Assistance sociale
- Psychologue
- Chercheur

Année de début de réalisation
2022

Année de fin de réalisation
2026

Durée
4 ans, de juillet 2022 à juin 2026

Fréquence
Suivie

Public
Adultes 18-55 ans, Personnes de plus de 55 ans, Patients

Nombre de personnes concernées
6 patients par an pour débuter le programme

Type d'action
Education thérapeutique

Outils et supports créés :
Syndrome MELAS-MIDD

Affiche

CHU Angers


Outils et supports utilisés :

Métaplan, mise en situation, blob, cartes, fiches mémo, quizz, ...

Communication et valorisation de l'action
Plaquette de présentation du programme

Evaluation de l'action
* Auto-évaluation annuelle

* Evaluation quadriennale
- Effets du programme sur les patients
- Effets du programme sur l'équipe
- Intégration du programme dans l'offre de soins locale
- Évolutions du programme
- Perspectives

Secteur d'activité
Centre de soins, établissement de santé

Lieu d'intervention
CHU Angers
Service génétique
Centre de référence des maladies mitochondriales
4 rue Larrey, 49933 Angers Cedex 9

Niveau géographique
Régional

Commune
Angers

Plan national
MALADIES RARES - Plan national maladies rares

Catégorisation
A1
Développement d'offres de promotion de la santé
A2
Représentation d'intérêts, collaboration entre organisations
A3
Mobilisation sociale
A4
Développement de compétences personnelles
B1
Offres en matière de promotion de la santé
B2
Stratégies de promotion de la santé dans la politique et les institutions
B3
Potentiel social et engagement favorables à la santé
B4
Compétences individuelles favorables à la santé
C1
Environnement physique favorable à la santé
C2
Environnement social favorable à la santé
C3
Ressources personnelles et types de comportement favorables à la santé
D
Augmentation de l'espérance de vie en bonne santé - Amélioration de la qualité de vie - Diminution de la morbidité et de la mortalité (liée à des facteurs de risque)