Sens % diag (Programme pour les personnes touchées par une maladie rare d’origine génétique sans diagnostic)

2022

Thème
Maladies rares

Pathologie ETP
Maladie rare

Prise en charge
En ambulatoire

Objectif de l'action
* Objectifs généraux
- Améliorer le vécu de la maladie pour les personnes atteintes et leur entourage
- Améliorer l’autonomie dans la gestion de la maladie
- Acquérir des compétences d’auto-soins
- Acquérir des compétences de sécurité
- Acquérir des compétences d'adaptation

* Objectifs opérationnels
- comprendre, résoudre un problème de thérapeutique quotidienne.
- exprimer ses besoins,
- solliciter l’aide de son entourage,
- utiliser les ressources du système de soins et faire valoir ses droits,
- analyser les informations reçues sur sa maladie,
- formuler un projet et le mettre en œuvre

Description
* Inclusion des patients
- Patients concernés par une maladie génétique rare sans diagnostic ou les parents d’enfants sans diagnostic

* Diagnostic éducatif
- Un guide d’entretien permet au patient (ou au parent) de parler de lui, de se comprendre (comment il fait avec sa maladie et pourquoi il le fait) et d’évaluer si ce qu’il fait et croit est favorable à sa santé.
- Il permet également au soignant-éducateur d’appréhender ce que comprend le patient et d’organiser ainsi les séances d’apprentissage adaptées aux besoins de celui-ci.
- Un support visuel intitulé « Si on en parlait » sera utilisé pour aider le patient à s’exprimer sur les différentes thématiques du diagnostic éducatif.
- Les objectifs d’apprentissage sont alors identifiés et négociés avec le patient.
- Un calendrier de séances est proposé à ce moment-là.

* Déroulement du programme
- 4 séances proposées, en fonction des besoins du patient
- séances collectives en présentiel
- durée de chaque séance : 2h à 3h

SEANCE 1 : "Compréhension des anomalies et des examens génétiques, sens de la démarche"
- Compétences visées :
. Mieux s’approprier son parcours en quête de diagnostic
. Mieux appréhender l’arrivée d’un diagnostic génétique
. Expliquer les bases de la génétique
. Repérer les modes d’hérédité
. Distinguer les principaux examens de génétique
. Comprendre les limites de l’apport d’un diagnostic en termes de prise en charge

SEANCE 2 : "Coordination des soins"
- Compétences visées :
. Savoir identifier les symptômes et communiquer avec les soignants pour aboutir à un diagnostic
. Signaler l’apparition de tout nouveau symptôme aux professionnels chargés du suivi
. Construire un emploi du temps réaliste et pérenne autour de la prise en charge
. Participer à la coordination des soins
. Développer un sens critique vis-à-vis des informations en ligne

SEANCE 3 : "Expression du vécu et gestion du retentissement relationnel dans un contexte d'errance diagnostique"
- Compétences visées :
. Expliquer la situation de « sans diagnostic » à son entourage
. Exprimer son ressenti vis-à-vis de la situation sans diagnostic
. Donner du sens, décrire ce que la situation sans diagnostic a fait apprendre sur soi-même
. Exprimer ses envies et ses attentes concernant des activités personnelles, familiales, sociales
. Partager des idées, des pistes de solutions pour aider à la concrétisation de ses envies, son projet

SEANCE 4 : "Identification des dispositifs sociaux et médico-sociaux"
- Compétences visées :
. Identifier les besoins spécifiques à la maladie en lien avec la scolarité, la vie quotidienne, la vie professionnelle
. Partager si le fait d’être sans diagnostic est un frein aux démarches
. Identifier les professionnels et structures ressources

* Suivi après les séances
- évaluation individuelle accompagnée par un professionnel du programme, à distance des ateliers, sur une plage de consultation dédiée

* Coordination
- réunions tous les 4 à 6 mois entre le coordonnateur et les différents intervenants
- réunion annuelle entre le coordinateur et l'UTET
- courrier au médecin traitant du patient (et à son généticien référent s'il a été adressé par une autre structure) pour l'informer de la participation du patient dans le programme, puis courrier de synthèse en fin de programme

* Ethique, confidentialité et déontologie
- Recueil du consentement du patient
- Notice d'information remise au patient
- Charte de confidentialité signée par les membres de l'équipe

Partenaire de l'action
Equipe ETP :
- Médecin
- Assistante sociale
- Conseillère en génétique
- Psychologue

Année de début de réalisation
2022

Année de fin de réalisation
2026

Durée
4 ans, de octobre 2022 à septembre 2026

Fréquence
Suivie

Public
Adolescents (13-18 ans), Jeunes 16-25 ans (insertion professionnelle), Adultes 18-55 ans, Personnes de plus de 55 ans, Patients, Aidants

Nombre de personnes concernées
10 patients par an

Type d'action
Education thérapeutique

Outils et supports utilisés :

frise, plaquette d'information, cartes, fiches, brainstorming, jeu de rôle; ...

Communication et valorisation de l'action
Plaquette de présentation du programme

Evaluation de l'action
* Auto-évaluation annuelle

* Evaluation quadriennale
- Effets du programme sur les patients
- Effets du programme sur l'équipe
- Intégration du programme dans l'offre de soins locale
- Évolutions du programme
- Perspectives

Secteur d'activité
Centre de soins, établissement de santé

Lieu d'intervention
4 rue Larrey
44933 ANGERS CEDEX 9

Niveau géographique
Régional

Commune
Angers

Plan national
MALADIES RARES - Plan national maladies rares

Catégorisation
A1
Développement d'offres de promotion de la santé
A2
Représentation d'intérêts, collaboration entre organisations
A3
Mobilisation sociale
A4
Développement de compétences personnelles
B1
Offres en matière de promotion de la santé
B2
Stratégies de promotion de la santé dans la politique et les institutions
B3
Potentiel social et engagement favorables à la santé
B4
Compétences individuelles favorables à la santé
C1
Environnement physique favorable à la santé
C2
Environnement social favorable à la santé
C3
Ressources personnelles et types de comportement favorables à la santé
D
Augmentation de l'espérance de vie en bonne santé - Amélioration de la qualité de vie - Diminution de la morbidité et de la mortalité (liée à des facteurs de risque)