Mission PCU (Phénylcétonurie)

2025

Thème
Maladies chroniques (autres)

Pathologie ETP
Maladie rare

Prise en charge
En ambulatoire, Au cours d’une d'hospitalisation

Objectif de l'action
OBJECTIFS GENERAUX :
- Améliorer le vécu de la maladie pour les personnes atteintes et leur entourage
- Améliorer l’autonomie dans la gestion de la maladie
- Acquérir des compétences d’auto-soins
- Acquérir des compétences de sécurité
- Acquérir des compétences d'adaptation

OBJECTIFS OPERATIONNELS :
- Connaître et expliquer la PCU
- Comprendre pourquoi avec la PCU, on ne mange pas comme les autres enfants
- Classer les aliments entre aliments libres, interdits et à peser
- Comprendre pourquoi les protéines sont importantes pour vivre et grandir
- Composer des repas équilibrés tout au long de la journée
- Expliquer sa maladie
- Répondre aux questions de tous les jours sur la maladie

Description
* Inclusion des patients
enfants ayant une phénylcétonurie à partir de 6 ans et jusqu’à 12 ans.

* Diagnostic éducatif :
- Séance individuelle, en présentiel ou via une plateforme de télé-ETP sécurisée

* Déroulement du programme :
- 4 séances proposées, en fonction des besoins du patient
- séances collectives, en présentiel
- durée de chaque séance : 1 heure

SEANCE 1 : "C’est quoi la phénylcétonurie ?"
- Compétences visées :
. Connaître et expliquer la phénylcétonurie (PCU)
. Comprendre pourquoi, avec la PCU, on ne mange pas comme les autres enfants

SEANCE 2 : "C’est quoi un aliment HYPOPROT ?"
- Compétences visées :
. Classer les aliments entre aliments libres, interdits et à peser
. Comprendre pourquoi les protéines sont importantes pour vivre et grandir

SEANCE 3 : "Bien s’alimenter à chaque repas"
- Compétences visées :
. Composer des repas équilibrés tout au long de la journée

SEANCE 4 : "La phénylcétonurie et moi ?"
- Compétences visées :
. Expliquer sa maladie à son entourage (familial, scolaire, amical…)
. Répondre aux questions de tous les jours sur la maladie
. S’adapter pour des situations de la vie quotidienne et autres activités (self, WE, voyage scolaire, nuit à l’extérieur chez un copain…)
. Savoir gérer le regard de l’autre

* Coordination :
- réunions régulières de l'équipe.
- courrier au médecin traitant et au médecin référent en début et fin de programme.

* Ethique, confidentialité et déontologie
. Recueil du consentement du patient
. Notice d’information remise au patient
. Charte de confidentialité signée par les membres de l’équipe

Partenaire de l'action
Equipe ETP :
- Médecin
- Infirmier
- Diététicien
- Assistante sociale

Année de début de réalisation
2025

Année de fin de réalisation
2029

Durée
4 ans - de mai 2025 à avril 2029

Fréquence
Suivie

Public
Enfants (6-9 ans), Préadolescents (10-12 ans), Parents, Patients

Nombre de personnes concernées
5 à 10 patients par an

Type d'action
Education thérapeutique

Communication et valorisation de l'action
Plaquette de présentation du programme

Evaluation de l'action
- AUTO-ÉVALUATION ANNUELLE
- ÉVALUATION QUADRIENNALE
. Effets du programme sur les patients
. Effets du programme sur l'équipe
. Intégration du programme dans l'offre de soins locale
. Évolutions du programme
. Perspectives

Secteur d'activité
Centre de soins, établissement de santé

Lieu d'intervention
Centre de compétences en maladies héréditaires du métabolisme
Service de génétique
CHU Angers
4 rue Larrey 49933 ANGERS cedex 9

Niveau géographique
Communal

Commune
Angers

Plan national
MALADIES RARES - Plan national maladies rares, MALADIES CHRONIQUES - Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques

Catégorisation
A1
Développement d'offres de promotion de la santé
A2
Représentation d'intérêts, collaboration entre organisations
A3
Mobilisation sociale
A4
Développement de compétences personnelles
B1
Offres en matière de promotion de la santé
B2
Stratégies de promotion de la santé dans la politique et les institutions
B3
Potentiel social et engagement favorables à la santé
B4
Compétences individuelles favorables à la santé
C1
Environnement physique favorable à la santé
C2
Environnement social favorable à la santé
C3
Ressources personnelles et types de comportement favorables à la santé
D
Augmentation de l'espérance de vie en bonne santé - Amélioration de la qualité de vie - Diminution de la morbidité et de la mortalité (liée à des facteurs de risque)